Tavsiye, 2020

Editörün Seçimi

Alerjik reaksiyonları nasıl tedavi edersiniz?
Yoga metabolik sendromu yönetmede nasıl yardımcı olabilir?
Doğum yaptıktan sonra ne kadar zamanda hamile kalıyorsunuz?

Serebral palsi: Araştırmacılar genetik nedenlerin kanıtlarını ortaya çıkardı

Çığır açan yeni araştırmalar, serebral palsinin kökeninde daha önce beklenenden daha güçlü bir genetik bileşen olduğunu göstermektedir.


Çalışmanın bulgularının gelecekteki tedavi biçimleri ve serebral palsi için korunma üzerinde etkileri olabilir.

Yeni keşfedilen genetik risk faktörleri, Kanada'daki Hasta Çocuk Hastanesi (SickKids) ve McGill Üniversitesi Sağlık Merkezi Araştırma Enstitüsü (RI-MUHC) araştırmacıları tarafından belirlendi. Bulguları yayınlanmaktadır. Doğa İletişimi.

Montreal Çocuk Hastanesinde (MCH) çocuk nörolog olan baş yazar Dr. Maryam Oskoui, araştırmacıların bu genetik faktörlerin diğer yerleşik risk faktörleriyle nasıl etkileşime girdiğini anlamadıklarını söylüyor.

“Örneğin, aynı çevresel strese maruz kalan iki yenidoğan genellikle çok farklı sonuçlara sahip olacak” diye açıklıyor. "Araştırmamız, genlerimizin esneklik sağladığını ya da tam tersine yaralanmaya karşı bir duyarlılık sağladığını gösteriyor."

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri'ne (CDC) göre, beyin felci çocukluk çağında en sık görülen motor sakatlıktır. Bozukluk, hareketi, kas tonusunu ve duruşunu etkileyerek, genellikle kararsız yürüyüşe, istem dışı hareketlere ve disket veya sert uzuvlara yol açabilir.

2008 yılında yapılan bir ankette, beyin felci olan çocukların% 58.2 'sinin bağımsız yürüyebildiği bulundu. % 11,3'ü el taşınabilir bir cihazla yürüyebiliyordu,% 30,6'sı ise hiç yürüme yeteneğine sahip değildi. Her 1000 doğumdan yaklaşık 2'si hastalıktan etkilenir.

Serebral palsi, bebeklerin gelişmekte olan beyinlerini etkileyen enfeksiyonlar ve doğum asfiksisi gibi faktörlerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu nedenle, genetik testler, bozukluğu olan çocuklar arasında rutin olarak yapılmaz.

Bununla birlikte, çalışmanın bulguları ışığında, araştırmacılar, genomik analizlerin, serebral palsi vakalarının değerlendirilmesinde standart uygulamaya entegre edilmesi gerektiğini önermektedir.

Keşif, hastalığın çeşitli klinik sunumlarını açıklayabilir

Kanada Serebral Palsi Kayıtları'ndan elde edilen verileri kullanarak, araştırmacılar, serebral palsili 115 ebeveyni ve ebeveynleri üzerinde genetik testler yaptılar.

Araştırmacılar, çocukların yaklaşık% 10'unun, hastalıkla klinik olarak alakalı olduğu düşünülen genleri etkileyen kopya sayısı değişikliklerinin (CNV'ler) olduğunu keşfetti. CNV'ler, hastalığa yol açabilecek genetik materyal kazanç veya kayıplarını içeren bir genomun DNA'sındaki yapısal değişikliklerdir.

Genel nüfus arasında, bu belirli CNV'ler insanların% 1'inden daha azında ortaya çıkar. SickKids'teki Uygulamalı Genomik Merkezi (TCAG) direktörü Dr. Stephen Scherer, "Sonuçları klinik genetikçilerimize gösterdiğimde başlangıçta zemine bıraktılar."

Serebral palsi hakkında hızlı gerçekler
  • Serebral palsi öğrenmeyi, konuşmayı, duymayı ve görüşü engelleyebilir
  • Serebral palsili tespit edilen çocukların neredeyse yarısında epilepsi de vardır.
  • Tedavi sıklıkla beyin felci olan bir çocuğun yeteneklerini artırabilir.

Serebral palsi hakkında daha fazla bilgi edinin

Araştırmacılar ayrıca, beyin felçinin gelişiminde rol oynayan çocukların, hastalıktan neden otizme benzer bir şekilde çeşitli şekillerde etkilenebileceğini açıklayabilen çeşitli genlerin bulunduğunu da buldular.

Scherer, "İlginçtir ki, serebral palsili bu hastalarda saptanan de novo veya yeni, CNV sıklığı, son 10 yıldaki bazı büyük CNV otizm araştırmalarından bile daha önemli" diyor Scherer. “Serebral palside yeni araştırmalar için birçok kapı açtık.”

MCH-MUHC'de Pediatri Anabilim Dalı Başkanı Dr. Michael Shevell, çocuğun engelli olma nedenini keşfetmenin, onu yönetmede atılması gereken önemli bir adım olduğunu belirtiyor:

“Ebeveynler, çocuklarının neden belirli zorluklar yaşadığını bilmek istiyor. Kesin bir sebep bulmak, anlama, spesifik tedavi, önleme ve rehabilitasyonla ilgili çoklu görüş açıyor. Bu çalışma, genetik testlerin kapsamlı değerlendirmenin standart bir parçası haline gelmesini sağlayacak bir ivme sağlayacak. serebral palsili çocuk. "

Geçen yıl, Bugün Tıp Haberleri Serebral palsiden önemli ölçüde etkilenen genç bir kız olan Ruby Hamilton'un öyküsü ve bir bilgisayar ve göze bakış teknolojisinin Ruby'ye bir bağımsızlık duygusu vermesine nasıl yardımcı olduğunu bildirmişlerdir.

Popüler Kategoriler

Top