Tavsiye, 2020

Editörün Seçimi

Alerjik reaksiyonları nasıl tedavi edersiniz?
Yoga metabolik sendromu yönetmede nasıl yardımcı olabilir?
Doğum yaptıktan sonra ne kadar zamanda hamile kalıyorsunuz?

Deneysel ilaçlar otizmde beyin bağlantılarını yeniden bağlar

Dallas'taki Southwestern Üniversitesi'nden yapılan yeni araştırma, hatalı bir genin sinirsel iletişim üzerindeki etkisini hedef alan otizm spektrum bozukluğu için iki potansiyel yeni tedavi belirlemiştir.


Yeni bir çalışma, otizmle bağlantılı bir genin, şu ana kadar kabul edilenden farklı bir rol oynadığını ortaya koydu.

Otizm spektrum bozukluğu (ASD) için genellikle bir şemsiye terim olarak kullanılan Otizm, tekrarlayan davranışlar, bozulmuş sosyal iletişim ve çok odaklanmış ilgi alanlarıyla karakterize edilir.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinin (CDC) tahminlerine göre, ABD'deki 68 çocuktan yaklaşık 1 tanesinde ASD teşhisi kondu.

ASD'ye yönelik tedaviler genellikle davranışsal semptomları ele almaya ve bozukluğu olan insanlara daha iyi iletişim stratejileri öğrenmelerine yardımcı olmaya odaklanır. Şimdiye kadar, nispeten az çaba otizmin biyolojik nedenlerini hedef almıştır.

Şimdi, Dallas'taki Southwestern Üniversitesi'nden araştırmacılar doğrudan biyolojik olarak ele almak için bu biyolojik faktörler hakkında daha fazla bilgi edinme yolunu araştırıyorlar.

Craig Powell'ın önderliğindeki çalışma, KCTD13 olarak bilinen bir genin bulunmamasından etkilenen nörotransmisyon süreçlerini eski haline getirebilecek iki potansiyel tedavi tespit etti.

Powell ve ekibi, araştırma sonuçlarını dergide yayımladı. Doğa.

Kayıp gen, 'beyin fonksiyonunu bozuyor'

KCTD13 geni, aynı adı taşıyan bir proteini kodlar ve önceki çalışmalar, ekspresyon seviyesini anormal beyin büyüklüğü ile ilişkilendirdi, "b kaybı ve bu geni içeren kromozomal segmentin kazancının önemli bir risk verdiğini savundu. otizm ve gelişimsel gecikme. "

Ancak Powell ve meslektaşlarının araştırması, KCTD13'ün tamamen farklı bir rol oynadığını ortaya koydu: beyin büyüklüğüne değil, sinaptik aktarıma ya da sinir aktarımına bağlı. Bu, nöronların bilgi aktarma yetenekleridir.

Powell, K, Kctd13 silme işleminin, beyin büyüklüğünün artması, embriyonik hücre çoğalmasının artması ve göçteki değişikliklerle sonuçlanmaması konusunda oldukça şaşırdık ”dedi.Bugün Tıp HaberleriKendisi ve ekibinin önceki çalışmaların sonuçlarını onaylamayı beklediklerini açıkladı.

Araştırmacılar ayrıca, bu genin silinmesinin bir sonucu olan hatalı bağlantıyı tersine çevirebilecek ilaçları da belirlediler.

“Bu genin silinmesi beyin işlevini büyük ölçüde bozuyor ve hasarı onarabilmek için bir yol bulduk. Ancak bu tedavileri insanlar üzerinde denemeden önce daha fazla işimiz var. Bulgular bize hangi yolların olduğu konusunda ipucu veriyor değiştirilmiş ve nereye bakılacağını. "

Craig Powell

Powell ve ekibi, KCTD13 proteininin gerçekte ne yaptığını ve otizmde oynadığı rolü araştırmak için fareleri kullandı.

Deneylerinde farelerde proteini kodlayan geni sildiler ve yokluğunun hayvanların beyinlerindeki sinaptik bağlantıların sayısını yarıya indirdiklerini belirttiler.

Araştırmacılar, KCTD13'ün yokluğunda, RhoA olarak bilinen bir protein seviyesinin yükseldiğini ve bunun sinaptik iletimi engellediğini fark ettiler.

Normal ifadesinde, KTCD13 bu proteini düzenlemeye yardımcı olarak nöronların serbestçe iletişim kurmasını sağlar.

Bilim adamları yüksek potansiyele sahip ilaçları test ediyor

Powell, gen silmesinin etkisini gidermek için Dr. Powell ve farklı RhoA inhibe edici ilaçları test etti: Rhosin ve Exoenzyme C3.

Bu yaklaşım, 4 saat içinde normal sinaptik iletimi geri kazandırarak başarılı oldu.

İlacın etkisini göstermesi için geçen nispeten kısa süre bilim insanlarını şaşırttı.

Powell “Beyin dilimlerinin RhoA inhibitörlerinde inkübasyonunun birkaç saat gibi kısa bir süre içinde sinaptik anormallikleri tersine çevirebildiğine şaşırdık” dedi.MNT.

Yine de, olumlu etkiler sadece kısa vadede görülebiliyordu, bu nedenle araştırmacılar etkilerini sürdürmek için bu ilaçların ne sıklıkta uygulanması gerektiğini doğrulamak için araya giriyorlar.

Powell, “Bu ilaçların akut beyin dilimlerinde inkübasyonunun kısa vadede akut sinaptik işlevi yeniden sağlayabileceğini gösterdik” dedi.

"Gelecekte," diye ekledi, "Bu veya benzer ilaçların uzun süreli in vivo uygulamasının, beyinde sinaptik fonksiyonun uzun süreli restorasyonuna yol açıp açmayacağını belirlemek için deneyler yapmayı umuyoruz."

Araştırmacılar, Exoenzy3 C3'ün şu anda omurilik hasarının tedavisi için klinik deneylerde test edilmekte olduğuna dikkat çekiyor. Başarılı olursa, bu çalışmaların ASD tedavilerindeki ilacın potansiyelinin daha ileri testlerinin yolunu yumuşatmasını umuyorlar.

Bu arada, Dr. Powell ve ekibi çabalarını, nörotransmisyon bağlamındaki karmaşık rolü henüz tam olarak anlaşılmayan KCTD13 geninin ek çalışmalarına odaklamak istiyor.

Dr. Powell, "Bu araştırmanın birkaç adımı var" dedi. “İlk olarak, fare modellerinde veya hastalarda KCTD13 içeren kromozomal segmenti olmayan RhoA seviyelerinin değişip değişmediğini bilmek istiyoruz.”

“İkincisi, Kctd13 farelerinde gözlenen anormal lokomotor davranışının, bütün hayvanın RhoA inhibitörleriyle muamele edilmesiyle kurtarılıp kurtarılamayacağını belirlemek istiyoruz” dedi.

Son olarak araştırmacı, "RhoA yolunu değiştirmesi öngörülen diğer genetik otizm modellerine bakmaya" ilgi duyduğunu belirtti.

Popüler Kategoriler

Top