Tavsiye, 2020

Editörün Seçimi

Alerjik reaksiyonları nasıl tedavi edersiniz?
Yoga metabolik sendromu yönetmede nasıl yardımcı olabilir?
Doğum yaptıktan sonra ne kadar zamanda hamile kalıyorsunuz?

Huntington hastalığı hakkında bilmeniz gerekenler

Huntington hastalığı, tedavi edilemez, kalıtsal beyin hastalığıdır. Beyin hücrelerine veya nöronlara zarar veren yıkıcı bir hastalıktır.

Hatalı bir gen beyinde toksik proteinlerin toplanmasına neden olduğunda meydana gelir.

Huntington hastalığı (HD) her 10.000'de bir kişiyi veya ABD'de yaklaşık 30.000 kişiyi etkiler. Başka 150.000 veya daha fazla insan bu durumu geliştirme riski altında.

İlk işaretler normalde 30 ila 50 yaşları arasında görülür.

Huntington hastalığı hakkında hızlı gerçekler
  • Huntington hastalığı (HD), sinir hücrelerine zaman içinde kademeli olarak saldıran kalıtsal bir hastalıktır.
  • Hatalı bir gen, huntingtin proteininin anormal bir versiyonunu yaptığında hastalık ortaya çıkar.
  • Erken belirtiler ruh hali değişimleri, sakarlık ve olağandışı davranışları içerebilir.
  • Hastalığın sonraki aşamalarında, boğulma büyük bir endişe haline gelir.
  • Halen bir tedavisi yoktur, ancak ilaçlar semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

Huntington'ın nedir?

Huntington hastalığı (HD) nörolojik bir durumdur. Hatalı genler nedeniyle meydana gelen kalıtsal bir hastalıktır. Toksik proteinler beyinde toplanır ve hasara neden olarak nörolojik semptomlara yol açar.

Beynin bölümleri bozuldukça, bu hareket, davranış ve bilişi etkiler. Yürümek, düşünmek, akıl, yutmak ve konuşmak zorlaşır. Sonunda, kişinin tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacak. Komplikasyonlar genellikle ölümcüldür.

Halen bir tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomlara yardımcı olabilir.


Huntington genellikle 30 ila 50 yaşları arasında başlar. Ruh hali ve düşünmedeki değişiklikler erken bir işaret olabilir.

Belirti ve semptomların büyük olasılıkla 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkması muhtemeldir, ancak herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. 10 ila 20 yıl arasında kötüleşmeye meyillidirler.

Sonunda Huntington hastalığı veya komplikasyonları ölümcüldür.

Huntington Amerika Hastalığı Derneği'ne (HDSA) göre, HD'nin semptomları, amyotrofik lateral skleroz (ALS), Parkinson ve Alzheimer'ın hepsinde bir arada olduğu gibi hissedebilir.

Anahtar belirtiler şunlardır:

  • kişilik değişiklikleri, ruh hali değişimleri ve depresyon
  • hafıza ve yargı problemleri
  • istikrarsız yürüyüş ve kontrol edilemeyen hareketler
  • konuşma ve yutma güçlüğü ve kilo kaybı

Belirti ve semptomların evrimi, bireyler arasında değişebilir. Bazı insanlarda, depresyon motor beceriler etkilenmeden önce meydana gelir. Duygudurum dalgalanmaları ve sıradışı davranış yaygın erken işaretlerdir.

Erken belirti ve semptomlar

Daha önce ailede HD görülmediyse erken semptomlar tanınmayabilir. Teşhise ulaşmak uzun zaman alabilir.

İlk belirti ve bulgular şunlardır:

  • hafif kontrol edilemeyen hareketler
  • koordinasyon ve sakarlıkta küçük değişiklikler
  • tökezleyerek
  • hafif bir ruh hali ve duygusal değişim belirtileri
  • Odaklanma eksikliği, hafif konsantrasyon problemleri ve örneğin işte çalışma zorluğu
  • kısa süreli hafızaya girer
  • depresyon
  • sinirlilik

Kişi motivasyonunu kaybedebilir ve odaklanabilir, uyuşuk görünebilir ve inisiyatif almaz.

Diğer olası HD belirtileri tökezlemek, eşyaları bırakmak ve insanların isimlerini unutmak olabilir. Ancak, çoğu insan bunu zaman zaman yapar.

Orta ve sonraki aşamalar

Zamanla belirtiler daha ciddi hale gelir.

Bunlara fiziksel değişiklikler, hareket kontrolünün kaybı ve duygusal ve bilişsel değişiklikler dahildir.

Fiziksel değişiklikler

Kişi yaşayabilir:

  • konuşma zorluğu, kelime aramak ve slurring dahil
  • kilo kaybı, halsizlik
  • ağız ve diyaframdaki kaslar düzgün çalışmayabilir, çünkü yeme ve yutma zorluğu
  • özellikle sonraki aşamalarda boğulma riski
  • kontrol edilemeyen hareketler

Aşağıdakiler dahil kontrol edilemeyen vücut hareketleri olabilir:

  • yüzün kontrol edilemeyen hareketleri
  • yüz ve kafa parçalarının sarsılması
  • kolların, bacakların ve vücudun flicking veya fidgety hareketleri
  • gizleniyor ve tökezliyor

HD ilerledikçe, kontrol edilemeyen hareketler daha sık ve daha yoğun bir şekilde gerçekleşir. Sonunda kaslar daha sertleştikçe yavaşlayabilirler.

Duygusal değişiklikler

Bunlar tutarlı bir şekilde meydana gelmek yerine değişebilir.

İçerirler:

  • saldırganlık
  • öfke
  • antisosyal davranış
  • ilgisizlik
  • depresyon
  • heyecan
  • hüsran
  • duygu eksikliği daha belirgin hale gelir
  • huysuzluk
  • inatçılık
  • bilişsel değişiklikler

Söz konusu olabilir:

  • inisiyatif kaybı
  • örgütsel becerilerin kaybı
  • oryantasyon bozukluğu
  • odaklanma zorluğu
  • çoklu görev problemleri

Sonraki aşama

Sonunda, kişi yürüyemeyecek, konuşamayacak ve tam bakıma ihtiyacı olacak.

Ancak, genellikle söylenenlerin çoğunu anlayacaklar ve arkadaşlarından ve aile üyelerinden haberdar olacaklar.

Komplikasyonlar

Eskiden kolay olan şeyleri yapamamak hayal kırıklığına ve depresyona neden olabilir.

Kilo kaybı, semptomları daha kötü hale getirebilir ve hastanın bağışıklık sistemini zayıflatıp enfeksiyonlara ve diğer komplikasyonlara karşı daha savunmasız hale getirebilir.

HD'nin kendisi genellikle ölümcül değildir, ancak boğulma, zatürree veya başka bir enfeksiyon olabilir.

Tüm aşamalar boyunca, yeterli gıda alımını sağlamak için hastanın diyetini ayarlamak önemlidir.

Nedenler

HD'ye, 4 numaralı kromozomdaki hatalı bir gen (mhTT) neden olur.

Genin normal bir kopyası, bir protein olan huntingtin üretir. Arızalı gen olması gerekenden daha büyük. Bu, DNA'nın yapıtaşları olan aşırı sitozin, adenin ve guaninin (CAG) üretimine yol açar. Normalde, CAG 10 ila 35 kez tekrar eder, ancak HD'de 36 ila 120 kez tekrar eder. 40 kez veya daha fazla tekrarlarsa, belirtiler olasıdır.

Bu değişiklik daha büyük bir avlanma şekliyle sonuçlanır. Bu toksiktir ve beyinde biriktiği için beyin hücrelerine zarar verir.

Bazı beyin hücreleri, özellikle hareket, düşünce ve hafıza ile ilgili olanlar gibi daha geniş avlanma biçimlerine duyarlıdır. İşlevlerini baltalıyor ve sonunda onları yok ediyor. Bilim adamları bunun tam olarak nasıl gerçekleştiğinden emin değiller.

Nasıl geçti?

HD, otozomal dominant bir hastalık olarak bilinir. Bu, hastalığın ortaya çıkması için anne veya babadan miras kalan hatalı genin sadece bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir.

Geni olan bir insanda genin iyi bir kopyası ve genin hatalı bir kopyası vardır. Herhangi bir yavru, iyi kopyayı veya hatalı olanı alacaktır. İyi kopyayı devralan çocuk HD geliştirmeyecek. Hatalı bir kopya devralacak çocuk olacaktır.

Her çocuğun hatalı geni devralma şansı yüzde 50'dir. Arızalı genleri miras alırlarsa, her bir çocuğu, miras alma şansının yüzde 50'sine sahip olur. HD birkaç nesli etkileyebilir.

Arızalı geni devralmayan bir insan HD geliştirmez ve çocuklarına aktaramaz. Hatalı geni miras alan bir çocuk, semptomların ortaya çıkması nedeniyle yaşa ulaşırsa HD gelişir.

HD vakalarının yaklaşık yüzde 10'u 20 yaşından önce başlar. Bu genç HD (JHD) olarak bilinir.

Belirtiler farklıdır ve öğrenmede bacak sertliği, titreme ve gerileme olabilir.

JHD'li kişilerin yüzde 30 ila 50'sinde nöbet geçiriliyor.

tedavi

HD şu anda tedavi edilemez. İlerlemesini tersine çeviren veya yavaşlatan bir tedavi yoktur.

Bununla birlikte, bazı semptomlar ilaç ve tedavilerle tedavi edilebilir.

İlaçlar

Tetrabenazine (Xenazine), HD ile ilişkili sarsıntılı, istemsiz hareketler veya koreleyi tedavi etmek için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır.

Yan etkileri depresyon ve intihar düşünceleri veya eylemleridir.

Belirtiler şunları içerir:

  • üzgün hissetmek ve ağlamak büyüler yapmak
  • arkadaşlara ilgi duymak ve daha önce eğlenceli aktiviteler yapmak
  • normalden daha fazla veya daha az uyumak ve yorgun hissetmek
  • suçlu veya önemsiz hissetmek
  • öncekinden daha sinirli, öfkeli veya endişeli hissetmek
  • normalden daha az yemek, muhtemelen kilo vermekle
  • odaklanmakta zorluk çekmek
  • kendine zarar vermeyi ya da hayatına son vermeyi düşünmek

Bu semptomlardan herhangi biri veya diğer ruh hali değişiklikleri derhal doktora bildirilmelidir.

Özellikle intihar düşünceleriyle depresyon tanısı olan hiç kimse tretrabenazin kullanmamalıdır.

Hareketleri, patlamaları ve halüsinasyonları kontrol etmek için ilaçlar şunları içerebilir:

  • klonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • klozapin (Clorazil)

Bu ilaçlar sedasyonun yanı sıra sertlik ve sertliğe de neden olabilirler.

Doktor, depresyon ve HD'de görülebilen bazı obsesif kompulsif özellikler için doktor şunları yazabilir:

  • fluoksetin (Prozac, Sarafem)
  • sertralin (Zoloft)
  • nortriptyline (Pamelor)

Lityum aşırı duygular ve ruh hali değişimlerinde yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi

Konuşma terapisi, hastaların kelimeleri ve cümleleri ifade etmenin ve daha etkili bir şekilde iletişim kurmanın yollarını bulmalarına yardımcı olabilir.

Fiziksel ve mesleki terapi

Fiziksel bir terapist kas gücünü ve esnekliğini geliştirmeye yardımcı olarak daha iyi bir dengeye ve düşme riskini azaltır.

Mesleki bir terapist hastanın evi daha güvenli hale getirmenin yanı sıra konsantrasyon ve hafıza problemleriyle başa çıkma stratejileri geliştirmesine yardımcı olabilir.

Teşhis

Doktor hastayı muayene eder ve aile ve tıbbi öykü ile son duygusal değişiklikler gibi belirtiler hakkında sorular sorar.

HD şüphesi varsa, hastayı bir nöroloğa yönlendireceklerdir.

BT veya MRI taraması gibi görüntüleme testleri bazen hastanın beyin yapısındaki değişiklikleri tanımlamak ve diğer hastalıkları ekarte etmek için kullanılır.

Teşhisi doğrulamak için genetik test önerilebilir.

Görünüm

HD, bireylerin ve ailelerinin yaşamları üzerinde büyük bir duygusal, zihinsel, sosyal ve ekonomik etkiye sahiptir. Tanı konduktan sonra, kişi normal olarak 15 ila 20 yıl yaşayacaktır, ancak süre 10 ila 30 yıl arasında değişmektedir.

JHD'li bir kişi muhtemelen 10 yıl yaşayacaktır. Bu form daha hızlı ilerler.

Ölüm nedeni genellikle zatürree veya boğulma gibi bir komplikasyondur.

Halen bir tedavisi olmasa da, bazı tedaviler insanların durumu yönetmelerine ve yaşam kalitesini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.

Gelecek için umut?

Gelecekte, bilim adamları gen terapisinin bu hastalığa bir çözüm bulacağını umuyorlar. Araştırmacılar, HD tedavisi için, yavaşlama veya önleme için gen terapisini kullanmanın yollarını arıyorlar.

Umut verici bir strateji, hatalı genden protein üretimini baskılamak için sentetik küçük girişimci RNA'lar (siRNA'lar) olarak bilinen molekülleri kullanmaktır. Bu toksik Huntingtin proteininin toplanıp semptomlara neden olmasını önler.

Bununla birlikte, kalan zorluk, etkili olabilmeleri için siRNA'ların uygun beyin hücrelerine nasıl iletileceğidir.

2017 yılında, Emory Üniversitesi'nden bilim adamları, DNA'nın "kesilmesi ve yapıştırılması" olan CRISPR / Cas9 tekniklerinin gelecekte HD'nin önlenmesine yardımcı olabileceğini öne sürdüler.

Araştırmacılar, hatalı geni farelerde tasarladıklarında, 3 hafta sonra "önemli gelişmeler" buldular. Zarar veren proteinin izlerinin çoğu gitmişti ve sinir hücreleri kendiliğinden iyileşme belirtileri gösterdi.

Bununla birlikte, bunun insanlara uygulanmasından önce çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

HDSA gibi kuruluşlar, HD'li insanlara ve ailelerine destek sunar.

Genetik test

HD için genetik testler 1993 yılında mümkün olmuştur. Ailesi HD olan herkes, doktorlarından kusurlu genleri alıp almadıklarını öğrenmek için genetik testler hakkında soru sorabilir.

Bazı insanlar, genleri olup olmadığını ve semptomları geliştirme ihtimalinin olup olmadığını öğrenmeyi tercih ederken, diğerleri bilmemeyi tercih eder. Genetik bir danışman karar vermede yardımcı olabilir.

HD, genetik ve gebelik

Eğer bir çift bir çocuğa sahip olmak isterse ve bir ebeveynde hatalı gen varsa, in vitro fertilizasyon (IVF) tedavisi yapılabilir. Embriyo daha sonra bir laboratuvarda genetik olarak test edilir ve yalnızca hatalı gene sahip değilse kadına implante edilir.

HD aile öyküsü varsa, hamilelik sırasında genetik testler de yapılabilir. Bu, koryonik villus numunesi (CVS) 10 ila 11 haftada veya 14 ila 18 haftada bir amniyosentez yoluyla yapılabilir.

Popüler Kategoriler

Top