Tavsiye, 2020

Editörün Seçimi

Dupuytren'in kontraktürü nedir?
Karpal tünel sendromu için 10 doğal ve ev ilaçları
Erkeklerde ve kadınlarda üretra ağrısına sebep olan nedir?

'Bilişsel yetenek genleri' tanımlandı

Yeni bir çalışma - türünün en büyüğü - 100.000'den fazla insanın bilişsel performansını ve genomlarını incelemektedir. Bulgular, bilişsel becerinin ardındaki genetik hakkında yeni detayları ortaya çıkardı.


Yeni bir çalışma bizi genetik kodda istihbarat haritalamaya bir adım daha yaklaştırıyor.

Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), bilim adamlarının belirli genetik lokasyonların spesifik özelliklerle ilişkili olup olmadığını değerlendirmelerini sağlar.

GWAS, belli bir ilgi özelliği taşıyan bir gruptaki her bireyin genomunu tarar. Bu daha sonra bu özellik olmadan insan genomları ile karşılaştırılabilir.

Tekniğin, bazı hastalıklarda daha sık görülen genetik varyantları (tek nükleotid polimorfizmleri olarak da adlandırılır) tanımlamak için hayati olduğu kanıtlanmıştır.

Türünün ilk çalışmasından elde edilen sonuçlar 2005 yılında yayınlandı ve o zamandan beri, hipertansiyon ve tip 1 diyabet dahil yüzlerce hastalığın altında yatan genler belirlendi.

Bilişsel yetenek genlerinin aranması

Aşağı doğru çırpıcı olduğu kanıtlanmış bir özellik bilişsel yetenektir. Araştırmacılar, zekanın kalıtsal, genetik bir bileşeni olduğunu bilmesine rağmen, genetik kodda evini bulmak zor olmuştur.

Bu sorunun altına almak için biraz çaba sarf eden eski çalışmalar net sonuçlar vermedi. Bilişsel kabiliyetin genomdaki birçok yere yayılmış olması muhtemel olduğundan, yeterince büyük bir örneklem büyüklüğüne sahip olmamak, önceki çalışmaların çok az başarılı olmasının sebeplerinden biridir.

Daha önceki çalışmalardan biri, sadece birkaç bin katılımcı kullanılarak, Todd Lencz, Ph.D. Ekibi, bilişsel yetenekle ilişkili birkaç genetik bölgeyi tanımlayabiliyordu.

Lencz, bu soruna bir kez daha göz atmak için yola çıktı ve Manhasset, NY'daki Feinstein Tıbbi Araştırma Enstitüsü'nden bir araştırma ekibi kurdu. Bu sefer, hepsi nöropsikolojik testler kullanılarak değerlendirilen 107.207 kişi işe alındı. Onların genomları da tarandı.

Sonuçlar daha sonra eğitim başarısı en yüksek seviyeye ulaşan 300.000 kişinin genomik verilerini içeren başka bir veri tabanı ile karşılaştırıldı. Bu, bilişsel yeteneklerin nispeten güvenilir bir tahmini olarak kabul edilir.

Bu sefer daha fazla detay toplandı; yazarlara göre, "bilişsel olarak önemli olan ilişkili 70 genomik yeri tespit edebildiler ve bilişsel kabiliyetin altında yatan 350 aday gen gösterildi".

Sonuçlar bu hafta dergide yayınlandı Hücre Raporları.

Yeni ve merak uyandırıcı örtüşmeler

Ekibin tanımladığı yerlerin bazılarındaki silme ve mutasyonlar, çalışmanın güvenilirliğini destekleyen bazı nöropsikiyatrik koşullarla zaten ilişkilendirilmiştir.

İlginçtir ki, bilişsel yetenek lokusları ile uzun ömür arasında bir örtüşme vardı: genetik olarak zekâya yatkın insanlar daha uzun yaşama eğilimindeydi. Ayrıca, bilişsel yetenek ile egzama, Crohn hastalığı, romatoid artrit ve çölyak hastalığı gibi otoimmün hastalık riski arasında yeni bir genetik örtüşme bulunmuştur.

Bilişsel kabiliyetten sorumlu gen bölgelerini bulmak kendi başına ilginçtir, ancak daha büyük etkileri vardır.

“İlk defa, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu dahil olmak üzere beynin bilişsel bozukluklarına yardımcı olabilecek spesifik ilaçlara yöneltmek için genetik bilgiyi kullanabildik.”

Todd Lencz, Ph.D.

Bilişsel yeteneğin ardındaki genetiğe dalışlarının yanı sıra, araştırmacılar bilişsel yiğitliği arttırmak için aktive edilebilecek reseptörler olan potansiyel nootropik ilaç hedeflerini araştırdılar.

Çalışmaya değer bazı adaylar buldular. En güçlü rakip, tipik olarak deniz tutması için reçete edilen bir tür kalsiyum kanalı inhibitörü olan sinarizindi.

Başka bir aday, daha önce şizofrenide yer alan GRM3 geni tarafından kodlanan bir glutamat reseptörüydü. Aslında, GRM3'ü hedef alan ilaçların potansiyel bir tedavi olduğu öne sürülmüştür, ancak denemeler bugüne kadar başarılı olmamıştır.

GWAS, işlem gücü arttıkça ve araştırma teknikleri ilerledikçe daha yaygın hale geliyor. Lencz'in dediği gibi, "Genomik alanı sıçramak ve sınırlanmakla büyüyor."

“Keşfedebileceğimiz genlerin sayısı, mevcut örnek büyüklüğünün doğrudan bir işlevi olduğundan, ek örneklerle daha fazla araştırma yapmanın, genlerimizin bilişsel yeteneklerde nasıl bir rol oynadığına dair daha fazla fikir vermesi muhtemel” dedi.

İstihbarat zor ve tehlikeli bir özelliktir ve yeni bulguların büyük genetik peyzajın sadece küçük bir parçası olması muhtemeldir. Teknoloji geliştikçe ve mevcut genetik veriler arttıkça, resim daha da netleşmeyecektir.

Popüler Kategoriler

Top