Tavsiye, 2020

Editörün Seçimi

Bilişsel düşüş: Düşük kanlı sodyum bir risk faktörü mü?
Mobilyalarınız zararlı kimyasallar içerebilir
En ağrılı ameliyatlar hangileri?

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT) nedir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 2.500 kişiden birini etkileyen sinirlerin genetik bir halidir. Bu durumu olan insanlar, özellikle kollarda ve bacaklarda, kas güçsüzlüğü yaşarlar.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) periferik sinirleri etkiler. Bunlar ana merkezi sinir sistemi (CNS) dışındaki sinirlerdir. Kasları kontrol eder ve bireyin dokunmasını hissetmek için kollar ve bacaklardan beyine veri iletir. Bu ilerici bir durumdur, yani belirtiler zamanla daha da kötüleşir.

CMT, Charcot-Marie-Tooth kalıtımsal nöropati, peroneal kas atrofisi veya kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak da bilinir. Adı, onu ilk tarif eden üç doktordan geliyor: Jean Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth.

CMT'li çoğu insan normal bir ömre sahip olacaktır.

Charcot-Marie-Tooth hakkında hızlı gerçekler

Sahip olacağı etki, türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) nörolojik bir durumdur.
  • Özellikle alt bacaklarda kas kaybına yol açar.
  • Ailelerde koşma eğilimindedir.
  • Sahip olacağı etki, türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

belirtiler


El zayıflığı CMT'nin bir belirtisi olabilir.

Belirtiler genellikle ergenlikte veya erken yetişkinlikte görülür.

Anahtar belirtiler şunlardır:

  • Zayıflık ve sonunda kaslarda ayak kaybı, alt bacak, el ve ön kol
  • Parmaklarda, ayak parmaklarında ve uzuvlarda duyu kaybı

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

  • ayak kaslarındaki anormallikler yüksek kemere ve çekiç parmaklarına yol açar
  • elleri kullanmada zorluk
  • dengesiz ayak bilekleri ve denge problemleri
  • alt bacaklarda ve kollarda kramp
  • bazı görme ve işitme kaybı
  • skolyoz
  • azaltılmış refleksler

Belirtiler ve ciddiyetleri bireyleri arasında, hatta durumu miras kalan yakın akrabaları arasında önemli ölçüde değişebilir.

Erken evrelerde, insanlar CMT'ye sahip olduklarını bilemeyebilirler, çünkü semptomlar çok hafiftir.

Çocuklarda belirtiler

Çocukluk döneminde belirtiler görülürse, çocuk:

  • akranlarından daha sakar ve kazalara daha yatkın olmak
  • alışılmadık bir yürüyüşe sahip olmak, her adımda ayaklarını yerden kaldırmak zor olduğu için
  • ayaklarını kaldırdıkça öne doğru inen ayakları var

Diğer belirtiler sıklıkla çocuk ergenliği tamamladığında ve yetişkinliğe girerken ortaya çıkar, ancak çok genç yaştan 70'lerin sonuna kadar her yaşta ortaya çıkabilir.

Zamanla, bacak şekli değişebilir, diz altında çok ince olurken, uyluklar normal kas hacmini ve şeklini korur.

Belirtiler zamanla kötüleşmeye meyillidir ve şunlar olabilir:

  • ellerde ve kollarda zayıflık büyümesi
  • ellerin kullanımında artan zorluk, örneğin, düğmelerin açılması veya kavanozların ve şişe üstlerinin açılması için
  • kas ve eklem ağrıları, yürüme ve duruş problemleri nedeniyle vücuda baskı yapar
  • Zarar görmüş sinirlere bağlı nöropatik ağrı
  • özellikle yaşlılarda yürüme ve hareketlilik problemleri

Yardımcı cihazlar tekerlekli sandalye, bacak desteği, özel ayakkabılar veya diğer ortopedik cihazları içerebilir.

Nedenler

CMT kalıtsaldır, bu nedenle CMT ile yakın aile üyelerine sahip olan insanlar onu geliştirme riski daha yüksektir.

Periferik sinirleri etkiler. Bir periferik sinir iki ana bölümden oluşur; sinirin iç kısmı olan akson ve akson etrafındaki koruyucu tabaka olan miyelin kılıfı.

CMT, CMT'nin tipine bağlı olarak aksonu, miyelin kılıfını veya her ikisini de etkileyebilir.

Türleri

Birçok CMT tipi vardır. İşte ana formlar.

CMT 1 yaklaşık 3 vakadan 1'ini oluşturur. Belirtiler genellikle 5-25 yaşları arasında ortaya çıkar. Hatalı, genler miyelin kılıfının dağılmasına neden olur. Kılıf boşa giderken, akson hasar görür ve hastanın kasları artık beyinden net mesajlar alamaz. Bu kas zayıflığı ve duyu kaybı veya uyuşma ile sonuçlanır. 20 kişiden 1'den azının tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olacak.

CMT1'in alt tipleri CMT1A ve CMT1B'yi içerir. Bunlar farklı genetik değişikliklerden kaynaklanır ve belirtiler değişebilir.

CMT 2 vakaların yaklaşık yüzde 17'sini oluşturuyor. Hatalı gen aksonları doğrudan etkiler. Sinyaller, kasları ve duyuları harekete geçirmek için yeterince güçlü bir şekilde iletilmez, bu nedenle birey daha zayıf kaslara ve daha zayıf bir dokunma veya uyuşukluk hissine sahiptir.

CMT 3veya Dejerine-Sottas hastalığı, nadir görülen bir CMT türüdür. Miyelin kılıfının hasar görmesi kas zayıflığına yol açar. Dokunma hissi de ciddi şekilde etkilenir. Belirtiler genellikle bebeklik döneminde belirgindir.

CMT 4 miyelin kılıfını etkileyen nadir bir durumdur. Belirtiler genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

CMT X bir X-kromozomu mutasyonundan kaynaklanır. Erkeklerde daha sık görülür. CMT X'li bir dişinin hafif semptomları olur veya hiç olmaz.

Teşhis

Bir doktor aile öyküsünü soracak ve kas zayıflığı, azalmış kas tonusu, düz ayaklar veya yüksek ayak kemeri bulguları arayacaktır.

Kişinin CMT'si varsa, ileriki testler için bir nörolog ve genetikçi görmeleri gerekecektir.

Sinir iletim çalışmaları: Bunlar sinirlerden geçen elektrik sinyallerinin gücünü ve hızını ölçer. Deri üzerine yerleştirilen elektrotlar, sinirleri uyaran minik elektrik şokları verir. Gecikmeli veya zayıf bir yanıt sinir bozukluğu ve muhtemelen CMT'yi gösterir.

Elektromiyografi (EMG): Bu hedeflenen kas içine ince bir iğne sokmayı içerir. Hasta kasları gevşetirken veya sıktığında, elektriksel aktivite ölçülür. Farklı kasların test edilmesi hangilerinin etkilendiğini ortaya çıkaracaktır.

Bir biyopsi: Bir laboratuvarda test etmek için baldırdan küçük bir parça periferik sinir alınması gerekir.

Genetik test: Kişinin hatalı gen veya genleri taşıdığını tespit etmek için bir kan örneği alınır.

tedavi

CMT'nin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir ve fiziksel sakatlıkların başlamasını geciktirebilir.

Steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)ibuprofen gibi eklem ve kas ağrısını ve hasarlı sinirlerin neden olduğu ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir.

Trisiklik antidepresanlar (TCA'lar) NSAID'ler etkili değilse, reçete edilebilir. TCA normalde depresyonu tedavi etmek için kullanılır, ancak nöropatik ağrıyı hafifletebilir. Ancak, yan etkileri olabilir.

Fizik Tedavi kasları güçlendirmek ve germek için düşük etkili egzersizler kullanır. Bu, kas gücünün daha uzun süre korunmasına ve kas sıkışmasının önlenmesine yardımcı olabilir.

İş terapisi parmak hareketleri ve kavrama problemleri olan hastalara yardımcı olabilir, çünkü bu günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi çok zorlaştırabilir.

Yardımcı cihazlarortopedik cihazlar, kaşlı ayraçlar veya ateller gibi, bireyin mobil kalmasına yardımcı olabilir ve yaralanmaları önleyebilir. Yüksek topuklu veya özel botlu ayakkabılar ekstra bilek desteği sağlar ve özel ayakkabılar veya ayakkabı ekleri yürüyüşü iyileştirebilir. Baş parmak ateleri el becerisi konusunda yardımcı olabilir.

Bilişsel davranışçı terapi (CBT) CMT hastalarının günlük yaşamla ve gerekirse depresyon ile daha iyi başa çıkmalarına yardımcı olabilir.

cerrahlık ayaklardaki kemikleri kaynatmak veya bir tendonun bir kısmını çıkarmak bazen ağrıyı hafifletebilir ve yürümeyi kolaylaştırabilir. Cerrahi, düz ayakları düzeltebilir, eklem ağrısını hafifletebilir ve topuk şekil bozukluklarını düzeltebilir.

Ayrıca, skolyozu veya omurganın eğriliği olan hastalar, bir sırt desteğine ve bazen de ameliyat gerekebilir.

Komplikasyonlar

CMT'li insanlar birçok komplikasyon yaşayabilir.

Durum diyaframı kontrol eden sinirleri etkiliyorsa nefes almak zor olabilir. Hastanın bronkodilatör ilaca veya ventilatöre ihtiyacı olabilir. Fazla kilolu veya obez olmak nefes almayı kötüleştirebilir.

Depresyon zihinsel stres, endişe ve ilerleyici bir hastalık ile yaşamanın sıkıntısı olabilir.

Görünüm

CMT genellikle bir kişinin ömrünü etkilemez, ancak görünüm durumun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

CMT1'li bazı insanlar için, örneğin, semptomlar o kadar ılımlı olacaktır ki, durumu olduğunu fark etmeyeceklerdir. CMT1'e sahip olanlar arasında, yüzde 5'inden daha azının tekerlekli sandalye kullanması gerekecektir.

CMT tedavi edilemez, ancak bazı önlemler daha fazla sorundan kaçınmaya yardımcı olabilir. Bunlar şunları içerir:

  • Kafein ve tütünden kaçınmak için yaralanma ve enfeksiyon riski arttığından ayaklara iyi bakılması
  • alkol alımının sınırlandırılması

Charcot-Marie-Tooth Association gibi kuruluşlardan yardım ve destek alabilirsiniz.

Popüler Kategoriler

Top