Tavsiye, 2020

Editörün Seçimi

Bilişsel düşüş: Düşük kanlı sodyum bir risk faktörü mü?
Mobilyalarınız zararlı kimyasallar içerebilir
En ağrılı ameliyatlar hangileri?

Motor nöron hastalığı nedir?

Motor nöron hastalıkları, omurga ve beyindeki sinirlerin aşamalı olarak fonksiyonlarını kaybetmesine neden olan bir grup durumdur. Bunlar nadir ancak ciddi ve tedavi edilemez bir progresif nörodejenerasyon şeklidir.

Motor nöronlar, kaslara çalışma yeteneğini etkileyen, kaslara elektriksel çıkış sinyalleri gönderen sinir hücreleridir.

Motor nöron hastalığı (MND) herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu hasta tanıda 40 yaşın üzerindedir. Erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler.

En sık görülen tip, amyotrofik lateral skleroz (ALS), muhtemelen her yıl yaklaşık 30.000 Amerikalıyı etkilemektedir ve her yıl 5.000'den fazla tanı koymaktadır.

Ünlü İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Mart 2018'de ölümüne kadar yıllarca ALS ile yaşadı. Gitar virtüözü Jason Becker, birkaç yıldan beri ALS ile yaşayan birinin bir başka örneği.

Motor nöron hastalıkları hakkında hızlı gerçekler

İşte motor nöron hastalıkları hakkında bazı önemli noktalar. Daha fazla detay ana makalede.

  • Motor nöron hastalıkları (MND) beyne mesaj gönderen sinir hücrelerini etkileyen bir grup durumdur.
  • Sonunda nefes alma yeteneğini etkileyen, vücuttaki tüm kasların giderek zayıflaması vardır.
  • Genetik, viral ve çevresel konular MND'ye neden olabilir.
  • Tedavisi yoktur, ancak destek tedavisi yaşam kalitesini artırabilir.
  • Tanı sonrasındaki yaşam beklentisi 3 yıldan 10 yıla kadar değişmektedir.

Türleri


Stephen Hawking, motor nöron hastalığı olan en iyi bilinen insanlardan biriydi.
Resim kredisi: Doug Wheller, 2008

Çeşitli motor nöron hastalıkları vardır.

ALS veya Lou Gehrig hastalığıkolların, bacakların, ağzın ve solunum sisteminin kaslarını etkileyen en yaygın tiptir. Ortalama sağkalım süresi 3 ila 5 yıldır, ancak bazı insanlar destekleyici bakım ile tanı koymanın ötesinde 10 yıl veya daha fazla yaşar.

İlerici bulbar palsi (PBP) beyin sapını içerir. ALS'li kişilerin de sıklıkla PBP'si vardır. Durum sık sık boğulma büyülerine, konuşma zorluğuna, yemek yemeye ve yutmaya neden olur.

Progresif müsküler atrofi (PMA) Yavaş ama aşamalı olarak, özellikle kollarda, bacaklarda ve ağızda kas kaybına neden olur. ALS'nin bir çeşidi olabilir.

Primer lateral skleroz (PLS) ALS'den daha yavaş ilerleyen nadir bir MND şeklidir. Ölümcül değildir, ancak yaşam kalitesini etkileyebilir. Çocuklarda, çocuklarda primer lateral skleroz olarak bilinir.

Spinal müsküler atrofi (SMA) çocukları etkileyen kalıtsal bir MND'dir. Hepsi SMA1 olarak bilinen anormal bir genin neden olduğu üç tip vardır. Gövdeyi, bacakları ve kolları etkileme eğilimindedir. Uzun vadeli görünüm türe göre değişmektedir.

Farklı MND tipleri benzer semptomları paylaşır, ancak farklı hızlarda ilerler ve ciddiyette değişkenlik gösterir.

belirtiler

MND, erken, orta ve ileri olmak üzere üç aşamaya ayrılabilir.

Erken evre belirti ve semptomları

Belirtiler yavaş yavaş gelişir ve ilgisiz diğer bazı nörolojik rahatsızlıkların belirtileriyle karıştırılabilir.

Erken belirtiler ilk önce hangi vücut sisteminin etkilendiğine bağlıdır. Tipik semptomlar üç alandan birinde başlar: kollar ve bacaklar, ağız (bulbar) veya solunum sistemi.

İçerirler:

  • Zayıflayan bir tutuş, bir şeyleri tutmayı ve tutmayı zorlaştırır
  • yorgunluk
  • kas ağrıları, krampları ve seğirmeleri
  • bulanık ve bazen bozuk konuşma
  • kollarda ve bacaklarda zayıflık
  • artan sakarlık ve tökezleme
  • yutma zorluğu
  • solunum zorluğu veya nefes darlığı

Orta evre belirti ve semptomları


Motor nöron hastalıkları, hastalığı olanları hareketlilikte ciddi şekilde kısıtlayabilir.

Durum ilerledikçe, semptomlar daha şiddetli hale gelir.

  • Kas ağrısı ve güçsüzlüğü artar, spazmlar ve gerginlikler kötüleşir.
  • Uzuvlar giderek zayıflar.
  • Ekstremite kasları küçülmeye başlar.
  • Etkilenen uzuvlardaki hareket daha zor hale gelir.
  • Ekstremite kasları anormal derecede sertleşebilir.
  • Eklem ağrısı büyür.
  • Yemek, içmek ve yutmak zorlaşır.
  • Sarkma, tükürüğü kontrol eden sorunlar nedeniyle meydana gelir.
  • Esneme, bazen kontrol edilemeyen butlarda gerçekleşir.
  • Çene ağrısı, aşırı esnemeden kaynaklanabilir.
  • Boğaz ve ağızdaki kaslar zayıflarken konuşma problemleri kötüleşir.

Kişi, kontrol edilemeyen ağlama ya da gülme nöbetleri ile kişilik ve duygusal hallerinde değişiklikler gösterebilir.

Önceden, MND'nin beyin işlevini veya hafızasını önemli ölçüde etkilemediğine inanılıyordu, ancak çalışmalar şimdi ALS'li kişilerin yüzde 50'sinin bir tür beyin işlevi tutulumuna sahip olduğunu gösterdi.

Bu hafıza, planlama, dil, davranış ve mekansal ilişkilerle ilgili zorlukları içerir. ALS'li kişilerin yüzde 15'inde frontotemporal demans (FTD) olarak bilinen bir demans vardır.

Ana solunum kası diyafram bozulduğunda solunum sorunları artabilir. Uyurken veya dinlenirken bile nefes darlığı olabilir.Sonuçta, solunum yardımı gerekli olacaktır.

İkincil belirtiler arasında uykusuzluk, endişe ve depresyon vardır.

İleri evre belirti ve semptomları

Sonunda, hasta yardım almadan hareket edemez, yemek yiyemez veya nefes alamaz. Destekleyici bakım olmadan, bir kişi vefat edecek. Şu anda mevcut olan en iyi tedaviye rağmen, solunum sisteminin komplikasyonları en yaygın ölüm nedenleridir.

Nedenler

Motor nöronlar beyinden kaslara ve kemiklere sinyaller gönderir ve bu kasları hareket ettirir. Hem bilinçli hareketlerde hem de yutma ve nefes alma gibi otomatik hareketlerde yer alırlar.

Bazı MND'ler diğerlerine rastgele gelirken miras kalır. Kesin nedenler belirsizdir, ancak Ulusal Nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) genetik, toksik, viral ve diğer çevresel faktörlerin muhtemel bir rol oynadığına dikkat çekiyor.

Risk faktörleri

İşte MND ile ilişkili risk faktörlerinden bazıları.

kalıtım: Amerika Birleşik Devletleri'nde (ABD), her 10 ALS vakasında yaklaşık 1 kişi kalıtsaldır. SMA, kalıtsal bir hastalık olarak da bilinir.

Yaş: 40 yaşından sonra, risk hala çok küçük olmasına rağmen, önemli ölçüde artmaktadır. ALS'nin 55-75 yaşları arasında görünmesi daha olasıdır.

Seks: Erkeklerin MND geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Bazı uzmanlar, askeri tecrübeyi, hastalığı geliştirme şansını arttırdı.

Çalışmalar, profesyonel futbolcuların ALS, Alzheimer hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıklardan diğer insanlarla karşılaştırıldığında ölme ihtimalinin daha yüksek olduğunu bulmuşlardır. Bu, tekrarlayan kafa travması ve nörolojik hastalık ile olası bir bağlantıya işaret eder.

Teşhis


Motor nöron hastalıklarının tedavisi çoğunlukla semptomları yönetmek ve rahat yaşamayı sağlamaktır.

Erken evrede, MND'nin teşhis edilmesi zor olabilir, çünkü belirti ve semptomlar, multipl skleroz (MS), iltihaplı bir sinir veya Parkinson hastalığı gibi diğer durumlar için ortaktır.

Bir birinci basamak doktoru normalde hastayı, sinir sistemi hastalıklarının ve koşullarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor olan bir nöroloğa yönlendirir.

Nörolog, tam bir öykü ve nörolojik sistemin fiziksel muayenesiyle başlayacaktır.

Diğer testler yardımcı olabilir.

Kan ve idrar testleri: Bu analizler diğer koşulları ekarte edebilir ve kreatinin kinazındaki herhangi bir artışı tespit edebilir. Bu kas parçalandığında üretilir ve bazen MND'li hastaların kanında bulunur.

MR beyin taraması: Bu bir MND'yi tespit edemez, ancak inme, beyin tümörü, beyin dolaşımı sorunları veya anormal beyin yapısı gibi diğer koşulları ekarte etmeye yardımcı olabilir.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS): Bunlar genellikle birlikte yapılır. Bir EMG kaslardaki elektriksel aktivite miktarını test ederken, NCS elektriğin kaslardan geçtiği hızı test eder.

Omurilik veya lomber ponksiyon: Bu beyin ve omuriliği çevreleyen sıvı olan beyin omurilik sıvısını analiz eder.

Kas biyopsisi: Doktor hastanın MND'den ziyade kas hastalığına sahip olabileceğini düşünüyorsa, kas biyopsisi yapılabilir.

Testlerden sonra doktor normalde MND'si olduğunu onaylamadan önce hastayı bir süre izler.

El Escorial ölçütleri olarak bilinen kriterler, doktorun ALS tanısında yardımcı olabilecek farklı nörolojik bulguları kontrol etmesine yardımcı olabilir.

Bunlar şunları içerir:

  • kas daralması, zayıflığı veya seğirmesi
  • kas sertliği veya anormal refleksler
  • yeni kas gruplarına yayılan semptomlar
  • belirtileri açıklayan başka hiçbir faktöre sahip olmamak

tedavi


Mesleki terapi, bir motor nöron hastalığının sertliğini ve stresini hafifletmeye yardımcı olabilir.

MND'nin tedavisi yoktur, bu nedenle tedaviler ilerlemeyi yavaşlatmaya ve hastanın bağımsızlığını ve rahatlığını maksimize etmeye odaklanır.

Bu, nefes alma, besleme, hareketlilik ve iletişim araç ve gereçlerinin kullanımını içerebilir.

Rehabilitasyon terapisi fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi içerebilir.

Yavaşlayan hastalık ilerlemesi

Şu anda iki ilaç ALS adına ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmaktadır. Riluzol veya Rilutek, vücuttaki glutamat miktarını düşürür. ALS'nin erken evrelerinde ve yaşlı bireylerde en etkili görünmektedir. Sağkalımı arttırdığı gösterilmiştir.

2017 yılının başlarında, ilaç Radicava (Endaravone), ALS tedavisi için FDA tarafından onaylandı.

Nasıl çalıştığı iyi anlaşılmamıştır, ancak doku hasarına karşı çalışarak hastalığın ilerlemesini geciktirebilir.

Bilim adamları şu anda, ALS tedavisinde kök hücreler için olası bir rolü araştırıyorlar.

Kas krampları ve sertliği

Kas krampları ve sertliği, botulinum toksini (BTA) enjeksiyonları gibi fizik tedavi ve ilaçlar ile tedavi edilebilir. BTA, beyinden gelen sert kaslara giden sinyalleri yaklaşık 3 ay boyunca bloke eder.

Bir kas gevşetici olan Baclofen, kas sertliğini azaltabilir. Küçük bir pompa, vücudun dışına cerrahi olarak implante edilir ve omurilik etrafındaki boşluğa bağlanır. Sinir sistemine düzenli dozda baklofen verilir.

Baklofen, spastisiteye neden olan bazı sinir sinyallerini bloke eder. Aşırı esnemede yardımcı olabilir.

Sarkma tedavisi

Hareket hastalığı için bir ilaç olan Scopolamine, sarkma semptomlarının kontrolüne yardımcı olabilir. Kulağın arkasına bir yama olarak giyilir.

Kontrolsüz kahkaha veya ağlama

Serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI) olarak adlandırılan antidepresanlar, duygusal kararsızlık olarak bilinen kontrol edilemeyen kahkaha veya ağlama bölümlerine yardımcı olabilir.

Konuşma, mesleki ve fizik tedavi

Konuşma ve iletişim güçlüğü çeken hastalar, nitelikli bir konuşma ve dil terapisti ile bazı faydalı teknikleri öğrenebilirler. Hastalık ilerledikçe, hastalar sıklıkla bazı iletişim yardımcılarına ihtiyaç duyarlar.

Fiziksel ve mesleki terapi, hareketliliğin ve fonksiyonun korunmasına yardımcı olabilir ve stresi azaltabilir.

Yutma güçlüğü (yutma güçlüğü)

Yeme ve içme zorlaştıkça, hastanın, karnına yerleştirilmiş bir besleme tüpü olan nispeten küçük bir prosedür olan perkütan endoskopik gastrostomiye (PEG) ihtiyacı olabilir.

Ağrı

İbuprofen gibi steroidal olmayan bir anti-enflamatuar ilaç (NSAID), spazmlar gibi kas kramplarından kaynaklanan hafif ve orta şiddette ağrıya yardımcı olacaktır. Morfin gibi ilaçlar ileri evrelerde şiddetli eklem ve kas ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir.

Solunum problemleri

Solunum kasları genellikle yavaş yavaş zayıflar, ancak ani bir bozulma mümkündür.

Mekanik havalandırma solunum ile yardımcı olabilir. Bir makine hava alır, filtreler ve boynuna yardımlı nefes almayı sağlayan cerrahi bir delik olan bir trakeostomi yoluyla sıklıkla akciğerlere pompalar.

Bazı insanlar, vitaminleri yüksek olan özel diyetler de dahil olmak üzere tamamlayıcı tedaviler kullanır. Bunlar MND'yi tedavi etmeyecek, ancak sağlıklı bir diyeti takip etmek genel sağlığı ve refahı artırabilir.

ALS tedavisi için kök hücre nakli

Kök hücre araştırması ve gen tedavisi gelecekte ALS tedavisi için umut vermiştir, ancak daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Görünüm

MND genellikle ölümcüldür. Tipe bağlı olarak, çoğu insan semptomların ortaya çıkmasından 5 yıldan daha uzun bir süre hayatta kalamaz, ancak bazı insanlar 10 yıl veya daha uzun yaşar

, hastalıklarının kapsamına ve ilerlemesine bağlı olarak.

Birleşik Krallık’ın (İngiltere) Ulusal Sağlık Servisi (NHS), bir MND ile yaşamanın çok zor olabileceğini ve tanının “korkunç bir olasılık” gibi görünebileceğini belirtiyor.

Bununla birlikte, toplum ve diğer desteklerle hastanın yaşam kalitesinin genellikle beklenenden daha iyi olduğunu ve ileri evrenin "genellikle üzücü olmadığını" eklediklerini ekliyorlar. Çoğu insan için, bu evde uyurken gelir.

Hastalar, kendilerini ifade edebilecekleri halde tedavi konusundaki gelecek dileklerini belirtebilecekleri ileri bir yönerge hazırlamak isteyebilirler.

Meseleler daha sonraki aşamalarda, örneğin hastanede, bir bakımevinin merkezinde veya evde bakımevinin bakımıyla tedavi edilmeyi umdukları yerleri ve mekanik solunum veya başka yardımcı bakım almak isteyip istemediklerini içerebilir.

Tıbbi araştırmalar devam ederken, bilim adamları MND'leri daha tam olarak anlamayı umuyorlar. Yeni tedaviler bulmak için çalışıyorlar.

Popüler Kategoriler

Top